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Hérédodégénérescences rétiniennes (Coll. Coffret rétine, n°2)

 
    • eBook [PDF]

      62,00 €
    Formats disponibles →  Format PDF
     
     

    Avis des lecteurs  

     

    Présentation

    Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l’imagerie adopter chez l’enfant ou chez l’adulte ? Quid de l’analyse génétique, à l’heure où l’exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l’identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?

    Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l’imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée.

    Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l’enfant.

    Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l’ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies.

    Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l’heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques.

    Sommaire

    Introduction, par I. Meunier

    Chapitre 1. Classifications, arbres décisionnels et aspects génétiques, par I. Audo, J.-A. Sahel, S. S. Bhattacharya et C. Zeitz

    Chapitre 2. Dystrophies maculaires avec dépôts autofluorescents, par I. Meunier, B. Puech

    Chapitre 3. Dystrophies des cônes et maculopathies sans dépôts autofluorescents, par X. Zanlonghi, I. Meunier, B. Puech, C. Arndt et I. Drumare

    Chapitre 4. Dystrophies maculaires (ou rétiniennes) avec drusen, par I. Meunier, B. Puech

    Chapitre 5. Dystrophies mixtes avec atteinte prédominante des cônes (Cone-rod dystrophy ou dystrophie de type cônes-bâtonnets), par I. Meunier

    Chapitre 6. Rétinites pigmentaires, par I. Meunier, I. Audo, S. Mohand-Saïd et J.-A. Sahel

    Chapitre 7. Dystrophies rétiniennes et choroïdiennes, par X. Zanlonghi, par B. Puech et I. Meunier

    Chapitre 8. Dystrophies rétiniennes héréditaires de l’enfant, par S. Defoort-Dhellemmes, I. Drumare-Bouvet et B. Puech

    Chapitre 9. Vitréorétinopathies héréditaires, par C. Arndt

    Chapitre 10. Aspects thérapeutiques, par S. Mohand-Saïd

    Chapitre 11. Conclusion, par C. Hamel

    Index

    Supports disponibles

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      Pdf PDF (Hérédodégénérescences rétiniennes (Coll. Coffret rétine, n°2)), 232 pages
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