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Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

 
    • eBook [PDF]

      129,00 €
    Formats disponibles →  Format PDF
     
     

    Avis des lecteurs  

     

    Présentation

    Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s’adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d’un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient d’une équipe à l’autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d’une même équipe, ce type d’ouvrage n’existait pas jusqu’à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d’ouvrage s’avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s’agit donc d’un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d’un patient donné – qui est fonction de l’évolution clinique biologique de chaque enfant – ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.

    Sommaire

    Liste des auteurs
    Avant-propos
    1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme
    2. Interprétation du bilan biologique.
    3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës.
    4. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments
    5. Tests moléculaires

    Maladies avec un traitement diététique


    6. Phénylcétonurie .
    7. Leucinose
    8. Aciduries organiques .
    9. Déficits du cycle de l’urée
    10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinuri
    11. Tyrosinémie de types I et II .
    12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12
    13. Galactosémies.
    14. Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse
    15. Glycogénoses .
    16. Déficits de l’oxydation des acides gras
    17. Acidurie glutarique de type I .
    18. Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse .
    19. Déficits énergétiques (défi cits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)

    Maladies sans traitement diététique


    20. Hyperinsulinisme
    21. Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6)
    22. Anomalies du cycle du glutathion
    23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG)
    24. Déficits en créatine – Anomalies du métabolisme, de la proline et de l’ornithine – Déficits en sérine
    25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie
    26. Maladies lysosomales
    27. Maladies peroxysomales
    28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
    29. Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidine

    Maladies héréditaires du métabolisme par l’atteinte d’un organe


    30. Hypoglycémies
    31. Insuffisance hépatocellulaire
    32. Cholestase
    33. Atteintes cardiomusculaires .
    34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux (en particulier convulsions pyridoxino-dépendantes, hyperglycinémie sans cétose, déficit en GLUT1, déficit en sulfite, oxydase, anomalies des neurotransmetteurs, déficits en purines et pyrimidine, déficit en folates intra-cérébraux)
    35. Atteintes hématologiques
    36. Atteintes ophtalmologiques
    37. Atteintes psychiatrique
    38 Atteintes pulmonaire

    Traitements symptomatique

    39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie, V. Abadie et F. Sauvat
    40. Traitements symptomatiques en neurologie, N. Bahi-Buisson
    41. Prise en charge d’un cathéter central, O. Jacqmarcq
    42. Protocoles d’anticoagulation
    43. Grossesse et maladies métaboliquee

    Supports disponibles

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      Pdf PDF (Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme), 478 pages
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